Pour le Bonheur de CLARA
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LA MALADIE
Une maladie génétique rare, non étiquetée :
Délétion 1P36 3.3 ~ Trisomie 9P46
Les 5 sens des handicapés sont touchés mais c'est un 6ème qui les délivre.
Bien au-delà de la volonté, plus fort que tout, sans restriction,
ce 6ème sens qui apparaît, c'est simplement l'envie de vivre
Bien au-delà de la volonté, plus fort que tout, sans restriction,
ce 6ème sens qui apparaît, c'est simplement l'envie de vivre
et l’amour entre des êtres chers.
Les Effets de la Maladie
Cette monosomie a des
représentations pathologiques
plus ou moins importantes
selon le nombre de gênes manquant.
Ces pathologies s’expriment par des symptômes qui peuvent varier d’un enfant à l’autre :
- des crises d’épilepsie, partielles ou totales;
- un retard de croissance important;
- le syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique : exagération de la cyphose dorsale (personne avec un dos arrondi mais qui peut se tenir droite si on lui demande);
- une hypotonie musculaire : diminution pathologique du tonus musculaire;
- une fragilité du globe oculaire : en termes de motricité (strabisme) et de trouble de la vision (myopie – hypermétropie);
- une dysphagie oropharyngée créant des problèmes nutritionnels par distension des tissus pharyngés: possibilité d'étouffement par "fausse route", encombrement rhinopharyngé
Dans quelques cas, une malformation cardiaque, des difficultés comportementales ou de l’auto-agressivité peut être observés
La Maladie
Une Maladie Génétique Rare
Clara souffre d'ine maladie génétique
non encore étiquetée car très rare
(elle concerne environ 40 enfants).
Il s'agit d’une monosomie télomérique 1P36 3.3 associée à une trisomie 9P46 dues à un déséquilibre de la translocation cryptique télomérique paternelle: un morceau du chromosome n°1 est manquant et a été remplacé par un morceau en triple du chromosome n°9.
Cette anomalie peut être héréditaire ou accidentelle.
Document de présentation de la maladie
à télécharger
Recherche des Origines
La Délétion 1P36 peut être d'origine héréditaire (transmise par l'un ou l'autre, voire les deux parents) ou accidentelle.
Pour Clara, presque l'ensemble de la famille ayant accepté de participer au programme de recherche, il a pu être identifié qu'il s'agissait d'une transmission héréditaire du côté du Papa puis du coté de la grand-mère paternelle.
Dans le cas de notre fratrie, il s'agit d'une translocation équilibrée entre le chromosome 1 et le chromosome 9, c'est-à-dire qu'un morceau du 1er est venu s'intervertir avec un morceau du 9.
Cet état de fait est sans incidence sur la santé, et s'est transmis de génération en génération.
Il est important de pouvoir identifier l'origine de l'anomalie génétique car d'autres membres de la famille, notamment les descendances des branches généalogiques contigües peuvent être affectées. Les effets sont notamment une difficulté dans la procréation, et un risque de 25% d'avoir un enfant affecté par la même maladie que Clara.
Identification de la Maladie
Suite à des convulsions survenues à l'âge de 2 mois, une recherche génétique a été engagée car aucun signe clinique ou résultat médical ne montrait de soucis particulier de santé pouvant expliquer ces crises.
L'identification médicale est réalisée à partir d'une simple prise de sang. Elle s'est déroulée en 3 phases successives :
- dans un premier temps, l'examen de la carte chromosomique de Clara a consister à vérifier que tous les chromosomes étaient présents;
- dans un deuxième temps, la recherche a porté sur la structure de chaque chromosome pour savoir s'ils comportaient bien tous 4 brins différenciés;
- dans un troisième temps, une recherche des anomalies de construction des brins eux-même de chaque chromosomes.
Les deux premiers temps de recherche sont relativement rapide (en moyenne 1 mois) pour connaître les résultats. La troisième phase, élaborée depuis peu (notamment grâce au Téléthon) par les équipes médicales de recherche demande plusieurs mois.
Recherche Médicale
Motivation pour la participation aux programmes de recherche médicale
Face à cette anomalie génétique non encore étiquetée car rare, et au fait que la recherche médicale en est encore à ses débuts dans ce domaine - la recherche en matière de génétique est capable depuis peu (quelques années seulement) d'identifier certaines anomalies génétiques mais ne connaît pas encore les effets à long terme, ni les remèdes ou thérapies à développer face à ces dernières - nous avons accepté de participer à des programmes de recherche qui permettraient au corps médical de mieux connaître, d'une part les origines de la délétion, d'autre part les effets de cette dernière. Notre participation permettrait également d'alimenter, de manière anonyme, une base de données permettant à d'autres praticiens d'avoir des informations sur l'évolution de notre enfant (période de l'apprentissage ou de l'acquis de telle ou telle action, etc).
Programme de Recherche des Origines et de Généalogie
Ainsi, nous avons accepté de participer à un programme de recherche en génétique
dirigé par le Professeur Olivier-Faivre du CHU de Dijon afin de déterminer les origines de la délétion.
Ceci a notamment permis de découvrir que la maladie de Clara résultait d'une anomalie
génétique transmise depuis plusieurs générations à plusieurs membres de la famille,
ces derniers ayant tous eu la chance jusque là d'être porteurs sains sans ne jamais développer la maladie.
Dans un premier temps, ce programme a surtout consisté à étudier l'origine généalogique et héréditaire de l'anomalie.
Dans un deuxième temps, la mise en place de bilans réguliers au CHU de Dijon ou à l'ESCALE de Lyon-Bron a été réalisée. Ils sont effectués avec l'enfant afin de pouvoir identifier, confirmer ou infirmer des effets de l'anomalie. De même, ils permettent d'alimenter une base de données sur les possiblités d'évolution des enfants atteints de cette délétion ou d'autres types similaires d'anomalies génétiques.
Programme de Recherche "Evolution des Enfants Poly-handicapés atteints de délétion
ou de troubles neuro-cérébraux"
Ce programme national de recherche et d'enquête est réalisé au CHU de Dijon.
Il est réalisé sous légide du Ministère de la Santé et contient deux volets :
- le premier permet un suivi et une surveillance des diagnostics et soins apportés par les divers praticiens ayant en charge l'enfant dans son développement moteur, neurocérébral
et dans sa vie de relation;
- le deuxième est une étude à laquelle participe 1000 familles ayant un enfant polyhandicapé, choisies aléatoirement, afin de connaître les difficultés rencontrées par les parents tant dans la gestion du handicap, que dans les relations avec le corps médical ou les administrations ayant en charge ce type de problématique (Sécurité Sociale, MDPH, CAF, etc).
Programme de Recherche sur les capacités des enfants
atteints de troubles cérébraux moteurs
Ce programme de recherche et d'enquête, menée au Centre Hospitalier HFME et à l'Escale de Lyon-Bron, en partenariat avec la faculté de Médecine de Lyon et celle de Bruxelles.
L'objectif de ce programme est d'établir une échelle de cotation des actions réalisées par un panel de 1000 enfants fréquentant cette unité spécialisée. Elle permettra notamment de pouvoir évaluer les progrès d'un enfant par rapport à un autre lorsqu'ils sont atteints de troubles similaires et de pouvoir comparer l'efficacité des traitements ou accompagnements de ces derniers par les praticiens.
Les enfants étant originaires de la France entière, ce programme de recherche doit permettre la création ou le développement de certaines spécialités médicales dans des régions n'en disposant pas ou peu, et ainsi montrer la réelle nécessité de les développer. Indirectement, cela permettrait également de "désengorger" certains centre spécialisés mais aussi, dans l'intérêt des enfants malades et des familles, d'éviter que ces derniers soient obligés de parcourir mensuellement des centaines de kilomètre pour avoir accès à certains programmes de soins.
